方法学:液相色谱-串联质谱法( LC-MS/MS )
检测指标1:肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)、甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)、3-甲氧酪胺(3-MT)
检测指标2:甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)、3-甲氧酪胺(3-MT)
样本类型:血浆、尿液
临床意义
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是罕见的神经内分泌肿瘤,主要发生在肾上腺髓质(80%-85%)或脊柱旁交感神经链神经节中(15%-20%)。肾上腺髓质和神经节是胚胎神经鞘起源的交感神经系统的一部分。这些神经内分泌细胞合成并分泌儿茶酚胺(Catecholamines,CAs),包括肾上腺素、去甲肾上腺素和少量的多巴胺。PPGL的误诊、漏诊风险高,治疗过程中容易出现心脑血管突发事件,所以需要更加准确、客观的检验指标辅助临床诊疗。通过检测血中肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺、变肾上腺素、去甲变肾上腺素和3甲氧基酪胺共6种物质,辅助诊断PPGL,具有较高的准确性和特异性。
强烈推荐﹔高质量证据推荐诊断PPGL的首选生化检验为测定血游离MNs或尿MNs浓度(强推荐强证据).其次可检测血或尿NE、E、DA浓度以帮助进行诊断。----《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识2016》
目标人群
对于CAs检测的目标人群,我们对具有以下临床表现的患者推荐进行检测,对于不符合一下条件,但有检测需求的患者也可以进行该项目筛查,具体情况需结合临床进一步考虑。
a) 阵发性高血压患者;
b) 阵发性头痛、心悸、多汗的PPGL三联征;
c) 偶发性肾上腺占位病变患者;
d) 麻醉、外科手术、血管造影等过程中引起的突发血压升高;
e) 体位性低血压患者;
f) 有PPGL家族史或PPGL相关遗传综合征家族史的患者;
g) 顽固性高血压患者;
h) 年轻高血压患者(<30岁);
i) 其他:高血糖、体重减少、脂肪肝、高血钙等。
儿茶酚胺(CAs)与嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)